罕病龐貝氏症 延誤就醫問題大

報導/黃慧玫 諮詢專家/高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師 梁文貞

家住台南的小潔，從小熱愛運動，然而活潑開朗的她卻在14歲那年出現背部抽痛、走路易喘、仰臥起坐做不起來的狀況，甚至連手都無法舉起。家人以為是正常的生長痛，唯有小潔媽覺得不對勁，堅持帶她四處就診尋求真正原因。起初，小潔媽先帶著她尋求中醫進行身體調理，但狀況仍未改善，後來陸續至骨科、神經外科、小兒科看診，在小兒科醫師評估下，建議將小潔轉至高雄醫學大學附設醫院小兒神經科，才正式確診罹患罕見的龐貝氏症。

高雄醫學大學附設醫院小兒神經科醫師梁文貞表示，龐貝氏症是一種隱性遺傳性的代謝疾病，患者體內天生缺乏分解多餘肝醣的GAA酵素(酸性α-葡萄糖苷酶)導致。

GAA酵素功能在於細胞中的溶小體內分解多餘肝醣的酵素，若身體缺乏，會使肝醣無法有效轉換成葡萄醣，造成肝醣逐漸堆積，傷害肌肉功能與運作，患者會出現漸進性的肌肉無力，以及下背痛、呼吸短促等症狀。

症狀易混淆 平均需6年才確診

梁文貞進一步說明，龐貝氏症之所以難以確診，便是因為它的發展速度緩慢，且症狀表現與其他疾病相仿，而讓患者游移於各科間卻仍難以確認...... 原文詳見：罕病龐貝氏症 延誤就醫問題大

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兒時常跌倒、跑步跑不快、走路喘吁吁 竟是罕病龐貝氏症！

報導/黃慧玫 諮詢專家/中研院院士 陳垣崇博士

30歲的張先生，6歲大時就因為尿失禁，而被同學取笑；國小五年級，走路常常跌倒，走不快跑不動，動不動就氣喘吁吁。
他回憶，當初父母不以為意，認為排泄失禁長大後就會改善；而以為走路慢、跑不快都是運動不足導致，要求他多打籃球、跑步等，反而造成他的病情快速惡化，背部抽痛、下半身無力。直到國二某次被老師體罰做「搭拱橋」，卻怎麼都撐不起來，而被責罵是偷懶。這時媽媽才驚覺，先後帶孩子到骨科、中醫、腦神經外科等求診，直到小兒神經科，才確診為晚發型龐貝氏症，但早已錯失治療黃金期，肌肉逐漸無力。
隨著時間推展，張先生病情漸漸惡化，雙腳無力、容易摔倒、容易嗆到、講話變慢…。但他仍不放棄積極的接受治療，以酵素替代療法搭配支持性療法，以減緩病程進展。

中研院院士暨龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士表示，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失，導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的...... 原文詳見：兒時常跌倒、跑步跑不快、走路喘吁吁 竟是罕病龐貝氏症！
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